بحث طبي إسرائيلي يرصد مرضا وراثيا لدى يهود المغرب

وسمي المرض بحسب نفس المصدر PCCA2‎‏ (‏Progressive Cerebello Cerebral Atrophy Type 2‎‏)، وهو ناجم عن طفرات في المورِّث المدعوّ VPS53.

ووفق البحث، الذي نشر في الأيام الماضية في المجلّة العلميّة Journal of Medical Genetics (مجلة علم الوراثة الطبي)، وُجدت طفرتان شائعتان بين اليهود من أصل مغربيّ، إذ إنّ واحدًا من كلّ 37 يهوديًّا من أصل مغربي يحمل طفرة في المورّث تؤدي إلى المرض.

وأوضح البحث أنه مع هذا المرض يولد الأطفال معافين ظاهريًّا، لكن خلال السنة الأولى من حياتهم، يجري الشعور بقصور في النموّ لديهم، يظهر حتّى سنّ عامَين في هيئة تخلّف عقلي شديد، ولاحقًا كتصلُّب عضليّ ونوبات من الصرع.

وأظهر فريق البحث بحسب نفس المصدر أنّ الطفرات في المورِّث تسبّب خللًا في نقل الموادّ داخل الخليّة. إثر ذلك، ينتج تجمُّع زائد مضرّ للموادّ داخل جزيئات الخلية التي تُدعى دخلولات (إندوزومات)، ما يؤدي إلى التجليات الأقصى للمرض. ووجد البحث أيضًا أنّ توريث المرض متنحٍّ، ما يعني أنه فقط إن كان الزوجان يحملان الطفرة في المورِّث، هناك خطر 25% لإصابة كلّ واحد من ذريتهما بالمرض.